А1-АНТИТРИПСИНА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФИЦИТ

Рейтинг пользователей: / 0
ХудшийЛучший 

Легочная эмфизема семейная — генетически обусловленная энзимопатия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, встречается в популяции с частотой 1 : 10 000. Связана с низким содержанием фермента a1-антитрипсина, являющегося основным ингибитором протеазной системы в организме. Протеазы лейкоцитарного, макрофагального, панкреатического и бактериального происхождения (образующиеся как в норме, так и при инфицировании бронхов и легких), инактивируются адекватным количеством a1-антитрипсина. При дефиците последнего осуществляется повреждающее воздействие протеаз на эластическую строму легкого, что приводит к панацинарной (панлобулярной) эмфиземе. При снижении фермента до уровня ниже 25 % нормы обычно имеет место гомозиготное носительство патологического гена, при снижении 26-60 % — гетерозиготное. Эмфизема легких, связанная с гомозиготным носительством патологического гена, встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин и характеризуется началом в молодом возрасте — около 30 лет. Клинические проявления типичны для эмфиземы легких.

Лечение — этиотропное и симптоматическое. В качестве этиотропной терапии рекомендуется переливание плазмы крови, назначение синтетических ингибиторов протеаз (контрикал, гордокс), ингибиторов калликреин-кининовой системы (продектин), андрогенов (даназол). Имеются первые сообщения об эффективности переливания нативного а1-антитрипсина и его синтетического аналога. Симптоматическая терапия необходима при присоединении инфекции (антибиотики, сульфаниламиды) и для лечения прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности.

Прогноз для гомозиготных форм пока остается неблагоприятным, хотя заместительная терапия ai-антитрипсином с появления самых ранних признаков заболевания рассчитана на возможность полной компенсации дефицита.

Комментарии (0)Add Comment

Написать комментарий
меньше | больше

busy
Bearcup © Все права защищены