ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ

Рейтинг пользователей: / 0
ХудшийЛучший 

Гликогеноз генерализованный идиопатический, гликогеноз II типа, кардиомегалия гликогеновая — одна из наиболее частых энзимопатий, развивающаяся вследствие недостаточности гликозидаз — ферментов, катализирующих гидролитический распад углеводсодержащих соединений, в результате чего в лизосомах различных клеток отсутствует кислая а-глюкозидаза и накапливается гликоген. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Первые проявления обнаруживаются в возрасте 6-12 мес и состоят в расстройствах дыхания, цианозе, двигательном беспокойстве, мышечной гипотонии, гепатомегалии. В дальнейшем прогрессируют изменения со стороны легких (рецидивирующие бронхиты, пневмонии, ателектазы), нарастают явления легочно-сердечной недостаточности. Обычно больные погибают в первые 2-3 года жизни.

Комментарии (0)Add Comment

Написать комментарий
меньше | больше

busy
Bearcup © Все права защищены
аренда дизель генератора в Калуге|дешево стиральная машина бу