МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
Гурлер синдром, Гурлер-Пфаундлера синдром, гаргоилизм, Q. Hurler, М. Pfaundler — болезнь, связанная с накоплением в лизосомах мукополисахаридов. В основе заболевания лежит дефицит фермента о-гиалуронидазы. Передается аутосомно-рецессивным путем. Мукополисахариды в виде зернистой массы откладываются в клетках различных органов: легких, почек, печени, нервной системы. Нарушается структура бронхиальных хрящей — отсюда склонность к гипотонии бронхов, ателектазам, развитию бронхоэктазий.
Закладки
послать на Email
Просмотры: 8044
Комментарии (0)
Написать комментарий
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|